특정 유전자가 정신분열증에 영향을 줄 수 있다는 것을 밝힌 획기적인 연구가 나왔다. 과학자들은 오래 전부터 정신분열증을 이해하고 치료 방법을 찾기 위해 애써 왔다.

1월 27일 네이처 저널에 발표된 이번 연구에서는 미국 전체 인구의 약 1% 정도인 350만 명 정도에게 영향을 미치고 있는 이 정신 질환의 원인을 탐구했다. 정신 분열증의 증상으로는 망상, 환각, 인지의 어려움, 비정상적 사회적 행동 등이 있다.

그러나 정신과 의사들은 정신분열증의 기원과 생물학적 기반에 대해서 아는 바가 거의 없다.

“정신분열증과 모든 정신 질환에 대한 근본적인 과학적 어려움은 우리가 이런 병이 어떻게 시작되는지에 대해 가장 기본적인 것도 몰랐다는 점이다.” 이번 연구에 참여한 하바드 대학교 유전학자 스티브 맥캐롤 박사가 허핑턴 포스트에 설명했다. “이 병의 근본 원인을 이해하는데 있어 조금이라도 진전을 이룬다면 정말 크게 도움이 될 수 있다.”

미국 전역의 연구자들이 힘을 합쳐 정신분열증 발병 가능성을 높이는 것으로 보이는 특정 유전자를 분리시켰다.

뇌에서 정상적인 발달 과정인 ‘시냅스 가지 치기’를 빠르게 하거나 강화시키는 유전자를 가진 사람이 정신분열증 발병 가능성이 높다는 사실을 발견했다. 뇌는 성숙해 가면서 이 과정을 이용해 약하거나 불필요한 신경 연결을 떨어 낸다. 주로 사춘기 때와 성인 초기에 일어나는데, 높은 수준의 사고, 계획, 의사 결정과 관련이 있는 뇌 부위인 전두엽에 집중된다.

그러나 정신분열증에 걸린 사람의 경우 시냅스 가지 치기가 과하게 일어난다. 그래서 이 환자들의 전두엽에 신경 연결이 적은 것, 그리고 이 장애가 거의 언제나 사춘기 때와 성인 초기에 발병하는 것이 설명된다.

“정신분열증 사례의 대다수는 16세에서 25세 사이에 일어나는데, 이것은 늘 정신 분열증의 미스터리 중 하나였다. 왜 삶의 이 특정 시기에 발병하는가?” 맥캐롤의 말이다.

약한 신경 연결을 공격적으로 잘라내는 유전자가 있으면 건강한 뇌에 비해 단백질이 먹어 없애는 신경 연결이 더 많아진다. 이 유전자는 단백질 C4를 가지고 있다. C4 단백질은 다른 단백질들이 뇌 속의 신경 연결기인 시냅스에 붙게 만든다.

“C4는 포스트 잇에 ‘날 먹어요’라고 써서 시냅스에 붙이는 셈이다.” 맥캐롤의 말이다.

아직은 초기 단계의 연구지만, 과학자들은 이 연구가 옳은 방향으로 가고 있다고 말한다.

“이 논문은 우리에게 발판이 되어준다. 이걸 기반으로 연구를 계속할 수 있고, 우리가 정말 오랫동안 찾아 헤맸던 것이다.” 이번 연구에 참여하지 않은 컬럼비아 대학교 유전학 교수 데이비드 골드스타인 박사가 뉴욕 타임스에 말했다.

이번 결과를 바탕으로 하여 언젠가 제어가 안 되는 시냅스 가지 치기를 대상으로 하는 테스트나 약물 등, 정신분열증에 대한 보다 효과적인 치료와 검사 절차를 개발할 수 있을지도 모른다.

“현재의 약물은 정신 분열증을 치료하지 않는다. 정신분열증의 증상 중 한 가지인 정신병을 치료한다. 환자들이 겪는 인지 능력 감퇴, 감정적 위축을 치료하지 못한다. 근본 원인을 다루지 않기 때문이다. 그리고 그건 우리가 근본 원인이 무엇인지에 대한 아주 기본적인 사실들을 알지 못했기 때문이었다.” 맥캐롤의 말이다.

이 연구 결과를 확실히 하고 새로운 치료 방법을 개발하는 데는 더 많은 연구가 필요하다.

“우리는 사춘기 때의 뇌에서 어떤 변화가 일어나는지 정확히 알아내기 위해 아주 열심히 노력할 것이다. 정신분열증에 대한 인간의 취약성을 초래하는 사춘기 시기의 생물학적 변화를 이해하는 것은 엄청나게 중요하다고 생각한다.“ 맥캐롤의 말이다.

허핑턴포스트US의 Scientists Take Major Step Toward Understanding Schizophrenia를 번역, 편집한 것입니다.